青島新聞網(wǎng)8月30日訊（記者 李麗濤）苯丙酮尿癥（PKU）是一種遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病，位于國家第一批罕見病目錄第90位?；颊邿o法代謝人體必需的氨基酸——苯丙氨酸，如得不到及時發(fā)現(xiàn)治療，會發(fā)生生長發(fā)育遲緩、智力低下、精神表現(xiàn)異常、膚色異常等問題。根據(jù)病情不同，90％以上的患兒需要飲食控制治療，食用限制苯丙氨酸成分的配方粉、米、面等特殊食品，人均每年花費約1．9萬元，正因如此，他們也被稱為“不食人間煙火的孩子”，此外重型患兒還需藥物治療控制。

多年來，青島市一直重視苯丙酮尿癥患者的就醫(yī)保障，減輕患者家庭就醫(yī)經(jīng)濟負擔。

一是我市新生兒可享受免費新生兒苯丙酮尿酸癥初次篩查。父母一方或雙方具有青島市戶籍、在青島市行政區(qū)域內(nèi)具備助產(chǎn)技術服務資質(zhì)的醫(yī)療保健機構住院分娩產(chǎn)婦所娩新生兒，可享受免費新生兒苯丙酮尿癥初次篩查。

二是患者使用的特殊食品納入醫(yī)療救助。18歲及以下患者按照80％的比例救助，限額1．5萬元；18歲以上患者按照75％的比例救助，限額1．8萬元；特困人員，低保對象按照100％的比例救助，限額3萬元。近年來已累計救助347人次，救助支出501．65萬元。

三是設置門診保障。將苯丙酮尿癥納入我市門診慢特病病種保障，做好相關用藥及檢查治療。

苯丙酮尿癥的醫(yī)療保障政策大大減輕了患者家庭的經(jīng)濟負擔，也提高了患者家庭的治療積極性，讓這些“不食人間煙火的孩子”都能健康成長，綻放自己美麗的色彩。市醫(yī)保局也將按照國家及省對罕見病保障的部署要求，持續(xù)做好相關病種的保障工作，努力提升群眾的獲得感、幸福感、安全感。