青島新聞網(wǎng)8月10日訊（記者 劉倩倩）你聽過“戈謝病”嗎？今天下午，由中國健康促進與教育協(xié)會主辦的溶酶體貯積癥疾病管理與科學信息教育項目暨戈謝病患者關(guān)懷活動在青島開展，以增強公眾及患者對戈謝病這一“罕見病”的認知，同時呼吁更多的人關(guān)注戈謝病。

記者了解到，戈謝?。℅aucher disease）是一種常染色體隱性遺傳病。數(shù)據(jù)顯示，全球范圍內(nèi)戈謝病患病率是十萬分之一，是一類好發(fā)于嬰幼兒和兒童的罕見病，其癥狀涉及多個系統(tǒng)，且多無特異性，極易誤診漏診，許多患者的診斷時間超過5年，從而使疾病進展至造成不可逆性的損害。

青島大學附屬醫(yī)院孫立榮教授致辭。

活動由青島大學附屬醫(yī)院孫立榮教授主持，并邀請到山東省立醫(yī)院管國濤教授、天津武清區(qū)人民醫(yī)院任秀智教授以及濟寧醫(yī)學院附屬醫(yī)院陶艷玲教授等業(yè)內(nèi)人士交流分享。

戈謝病患者最常見的三大特征。

管國濤談到，戈謝?。℅D）是一種溶酶體貯積病和罕見遺傳病，我國患病率為1／500，000。戈謝病患者最常見的三大特征為大肚子（肝脾腫大）、出血及淤青不散（血小板減少）、骨痛。戈謝病分非神經(jīng)病變型（I型GD，約94％）、神經(jīng)病變型（II型GD約1％，III型GD約5％）、和其他（少見，包括圍產(chǎn)期致死型、心血管型）三型五亞型。酶活性檢測和基因突變檢測是確診的關(guān)鍵，早期有效的ERT是改善預后的關(guān)鍵，注射用伊米苷酶是目前唯一被SFDA批準用于I型GD治療的ERT藥物。據(jù)悉，目前全國有4處戈謝病酶學檢測中心，包括北京協(xié)和醫(yī)院、上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院、武漢同濟醫(yī)院遺傳代謝疾病診斷中心和廣州婦女兒童醫(yī)療中心。

來自天津武清區(qū)人民醫(yī)院的任秀智教授則結(jié)合一系列病例，分析戈謝病的骨骼表現(xiàn)及應對處理。據(jù)介紹，其發(fā)病機制在骨髓。在成人身上，戈謝氏細胞進行性浸潤，將正常的脂肪細胞離心性移位，從中軸骨到肢體（與脂肪組織替代紅骨髓的方向相反）浸潤過程在疾病早期即存在，癥狀較晚出現(xiàn)；在兒童期評估困難。

此外，濟寧醫(yī)學院附屬醫(yī)院陶艷玲教授進行了戈謝病的病例分享，并提到，戈謝病是一種常染色體隱性遺傳病，患者父母如果再次生育，其子女患病的風險為25％。她提示，對于生育過戈謝病患者的家庭及親屬應進行遺傳咨詢及致病基因攜帶者檢測。產(chǎn)前診斷是預防高危家庭再次生育類似患兒的最有效方法——在高危孕婦妊娠11周左右取胎兒絨毛，或是在妊娠周左右取羊水進行胎兒羊水細胞培養(yǎng)，進行葡萄糖腦苷脂酶活性或DNA基因突變檢測。

戈謝病患者關(guān)懷活動在青島開展。

記者現(xiàn)場了解到，戈謝病治療費用昂貴，一年動輒數(shù)百萬，對于絕大多數(shù)中國戈謝病患者來說，每年如此高的治療費用很難承擔得起?；颊邆兒翢o例外地把救治的希望寄托在醫(yī)保支付上。讓患者不再望藥興嘆，還需要政府、社會公眾、醫(yī)療工作者、政府和公益組織及企業(yè)共同努力。

主辦方談到，希望能通過此次戈謝病患者關(guān)懷活動，呼吁公眾要提高對戈謝病的認知，讓更多人關(guān)注戈謝病患者；同時，讓患者及時掌握正確的診療知識、自我健康管理的相關(guān)知識，使他們不再因疾病而困擾，早日回歸正常生活。