????原本還是一個很健康的孩子，3歲的昀昀突然高燒不斷，到醫(yī)院做了檢查，醫(yī)生一直找不到病因，最后在青醫(yī)附院確診為EB病毒嗜血細胞綜合征，這種怪病在我國的發(fā)病率約為1/10萬，屬于一種罕見病，罕見病雖然很少見，但是一旦得上就很難根治。昨天是國際罕見病日，記者了解到，我國各類罕見病患者過千萬，青島已發(fā)現(xiàn)病例數(shù)超過400例，目前我國罕見病防治還比較落后，有些罕見病很多醫(yī)生都不認識，患者求醫(yī)會四處碰壁，即使發(fā)現(xiàn)了也面臨無藥可治的尷尬。

????孩子高燒不斷現(xiàn)皮疹

????6歲的昀昀是諸城人，他于2010年5月中旬開始發(fā)高燒并全身出現(xiàn)皮疹，疼痛難忍，隨后入住諸城市人民醫(yī)院傳染科，治療半月后不見好轉，更因粒細胞缺陷轉入血液科進行救助，病危一次，經(jīng)治療病情得到控制，但并未明顯好轉。由于醫(yī)院沒有進一步的治療策略，昀昀家無力負擔高額的費用，經(jīng)和醫(yī)院溝通決定出院在家中服藥治療，但出院后一直發(fā)燒不斷，2010年9月中旬病情突然加重，人民醫(yī)院建議去上級醫(yī)院檢查治療，2010年入住青島市市立醫(yī)院，診斷病情嚴重，孩子一度出現(xiàn)便血和昏迷，醫(yī)院連下3次病危通知。后轉至青醫(yī)附院救治，經(jīng)多次搶救診斷為EB病毒嗜血細胞綜合征，免疫缺陷病，溶血性等難治性疾病。治療期間孩子病重，病危連下數(shù)次，經(jīng)輸血和血小板搶救后病情得到一定的緩解。

????治病已花了40余萬

????記者了解到，EB病毒嗜血細胞綜合征發(fā)病率大概是1/10萬，治療起來十分困難，需長時間服用抑制作用的藥物和化療來控制病情?，F(xiàn)在，昀昀每半月要復查一次，每天定時定量服用一些昂貴的藥物，昀昀的日常生活需要特別小心地照顧，因為一個普通的感冒或周圍人感冒發(fā)燒都有可能使昀昀病情復發(fā)，孩子的父母每天都提心吊膽地生活?！皬纳〉浆F(xiàn)在花費40多萬，一年中大部分時間處于住院狀態(tài)，每月要花一萬多元的口服藥費。醫(yī)生說骨髓移植手術，才能救孩子于水火之中。”昀昀的母親王金婷告訴記者，她已經(jīng)辭職全天照顧孩子，孩子的父親每天打零工賺錢，要靠借錢才能維持孩子的日常治療。

????罕見怪病奪走了她

????臘月的一天，萊陽團旺鎮(zhèn)光山村，蓋芳旭的妻子突然感到渾身無力，腰疼得厲害，休息了一天后病情沒有好轉，鎮(zhèn)醫(yī)院初步診斷是腰椎受傷?！芭D月廿八，她已經(jīng)沒法自己站立起來了?！鄙w芳旭說，初一那天，妻子突然渾身抽搐起來，緊接著口吐白沫出現(xiàn)了休克。蓋芳旭趕緊叫車把妻子送到醫(yī)院，經(jīng)過短暫的搶救后，醫(yī)生建議他們轉院到青島治療。青島中心醫(yī)院專家會診發(fā)現(xiàn)，從部分癥狀看，像是患了格林巴利綜合征這一較罕見的疾病?！斑@是一種急性起病，以神經(jīng)根、外周神經(jīng)損害為主，肢體軟癱?！敝行尼t(yī)院重癥監(jiān)護室主任王敬東告訴記者，最終這名病人因病情過重去世。

????青島病例數(shù)大于400

????世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總人口的0.65‰-1‰之間的疾病或病變。國際罕見病日是由歐洲罕見病組織于2008年發(fā)起,確定2月29日為國際罕見病日,以這個四年一次的日子意寓罕見病之“罕見”。在沒有2月29日的年份,2月28日為國際罕見病日。目前國際確認的罕見病有6000多種，約占人類疾病10%。資料顯示，我國各類罕見病患者超過千萬人。山東省罕見疾病防治協(xié)會會長、省醫(yī)科院黨委書記韓金祥教授介紹,山東省罕見疾病防治協(xié)會2012年選取山東省17市的三級醫(yī)院及各市級婦幼保健院共103家醫(yī)院進行了調查。本次調查科室上報病例數(shù)由高到低依次為兒科、血液科、內分泌科、放射科、骨科、神經(jīng)科、檢驗科、遺傳科,其中兒科、血液科、內分泌科、放射科、骨科、神經(jīng)科上報病例數(shù)較高。目前全省罕見病病種大約為315種，各市的罕見病呈報最高的為濱州,其病例數(shù)大于500,其次是濟南、淄博、臨沂、青島,病例數(shù)均大于400。

????罕見病防治我省走在前列

????山東省罕見疾病防治協(xié)會秘書長許雙慶告訴記者，目前醫(yī)生罕見疾病知識少,缺乏相關知識的繼續(xù)教育,大部分醫(yī)生不了解罕見疾病基本知識。罕見疾病的發(fā)現(xiàn)、診斷水平比較低,導致很多患者被長期漏診或誤診。許多患者開始治療的時間較晚,導致病變不可逆轉。雖然我國的罕見病防治還比較落后，但山東省在罕見疾病防治研究領域走在了全國前列。2010年山東省醫(yī)科院建立了全國首家罕見疾病防治協(xié)會——山東省罕見疾病防治協(xié)會,組建了全國唯一一家以罕少見病為主要研究方向的重點實驗室。

????5種罕見病可特藥救助

????今年我市將擴大救助范圍 兩類患者用藥不花錢

????罕見病治療花費高，讓患者家庭背負起沉重的經(jīng)濟負擔，我市已經(jīng)將5種罕見病納入城鎮(zhèn)醫(yī)保救助范圍，至少解決70%的花費。記者昨日從市人社局獲悉，BH4缺乏癥、肢端肥大癥、多發(fā)性硬化、血友病、原發(fā)性肺動脈高壓患者可獲特藥救助，其中18歲以下BH4缺乏癥、血友病患者已經(jīng)實現(xiàn)免費用藥。根據(jù)規(guī)劃，我市今年還將擴大罕見病救助范圍，確?；颊吣艿玫郊皶r救治，并減輕經(jīng)濟負擔。

????5種罕見病列入救助范圍

????“青島近兩年已經(jīng)開始關注罕見病，目前已經(jīng)有5種罕見病被列入救助范圍，包括醫(yī)保救助和企業(yè)、愛心組織贈藥等。”市社保局有關負責人表示。

????根據(jù)我市去年7月實施的大病醫(yī)療救助制度，特藥救助按照城鎮(zhèn)職工醫(yī)保和城鎮(zhèn)居民醫(yī)?；颊咦载撡M用的70%給予救助，但在實際實施過程中，社保部門盡力爭取供藥的廠家提供更好的贈藥服務，“有的企業(yè)早已經(jīng)在做，現(xiàn)在贈藥的比例已經(jīng)提高很多?！痹撠撠熑烁嬖V記者，除了七成的救助外，獲得特藥救助的患者多數(shù)都能享受贈藥，18歲以下的血友病、BH4缺乏癥參保患者目前已經(jīng)實現(xiàn)了用藥全免費，如果超過了18歲，這兩種疾病的治療意義已經(jīng)不大。

????罕見病治療困難重重

????罕見病的治療，最大困難是特效藥缺乏，目前累計發(fā)現(xiàn)的7000種罕見病中，有特效藥可治療痊愈的還不足1%，因為患者數(shù)量不多，藥品生產廠家很難投入過多的精力和資金做研發(fā)。“不僅如此，治療罕見病的專家也并不富余，我市社保部門選的責任醫(yī)師中，就有一部分是外地的?！笔猩绫＞止ぷ魅藛T表示，特效藥少、專家力量不足，都是罕見病難治愈甚至治療難以持續(xù)的原因。

????而另一方面，罕見病未及時確診和高花費也是這類患者必須面對的重大難題，“以生長激素缺乏來說，治療的花費固然很高，但一部分不愁錢的患者家庭，因為發(fā)現(xiàn)孩子患病太晚，也影響了治療?！鼻噌t(yī)附院兒科專家李堂說，矮小癥的治療有特效藥，但也并未挽救每一個患兒。以花費為例，治療生長激素缺乏引起的矮小癥，每支生長激素大約1100元，體重10千克的孩子，每月大約需要2支，一年就要花費2.6萬元，如果體重偏大就要翻番用藥，最多的患者一年僅生長激素這種特效藥的花費就14萬元，“如果男孩4歲時確診，治療到16歲，全程12年的花費很多家庭都承擔不起?！睂＜冶硎荆@種疾病的治療，最好能在4歲之前發(fā)現(xiàn)，而且必須持續(xù)到生長發(fā)育停止，才有可能長到正常身高，但對矮小癥來說，家長的忽視和患兒篩查難度高，讓這種疾病的特效藥也不得不黯然失色。

????今年將擴大救助范圍

????根據(jù)社保部門的規(guī)劃，我市今年將擴大罕見病的救助范圍，盡可能讓有特效藥的患者獲得醫(yī)治，減輕患者家庭的經(jīng)濟負擔。“選擇罕見病入救助范圍，最重要的一個前提就是要有特效藥?！鄙绫＞止ぷ魅藛T告訴記者，至于最終增加哪幾種罕見病，需要根據(jù)特效藥、治療效果等因素來確定。有的患者雖然并未被納入特藥救助范圍，但花費高且符合其它條件的，仍可獲得我市的大病醫(yī)療救助。 （記者 陳珂）

????瓷娃娃——成骨不全癥

????他們嬌小可愛，但是一個擁抱、蹬一次被子、甚至哈哈大笑都有可能骨折。成骨不全癥又稱脆骨病，發(fā)病概率在萬分之一到一萬五千分之一，中國約有10萬名患者，是一種顯性遺傳疾病。該疾病主要特征為：頻繁骨折、身材矮小、聽力漸進性失聰、眼睛鞏膜呈藍色等，由于患者極易骨折，民間俗稱“瓷娃娃”，尚無治愈方法，但通過藥物治療和矯形手術可以顯著提高生存質量。

????黏寶寶——黏多糖貯積癥

????“長不大、活不長”是醫(yī)生對很多黏寶寶的預言。黏多糖貯積癥是一種先天性新陳代謝異常的罕見病，患者體內缺乏溶酶體酶而不能分解體內的黏多糖，令黏多糖不斷累積，影響細胞的正常功能，破壞腦、心瓣、肺、骨骼等身體多個器官，因此患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。目前國外已經(jīng)有針對黏多糖貯積癥某些亞型的酶替代治療藥物，但還未在國內上市。

????不食人間煙火——苯丙酮尿癥

????這是一群“不食人間煙火”的孩子，肉、蛋、奶從一出生起就不曾嘗過滋味。苯丙酮尿癥是一種先天性代謝性疾病，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。其發(fā)病率，美國約為1/14000，日本1/60000，我國1/16500。（記者 徐棟）