安徽女孩小李的雙手皮膚又厚又硬如“魚(yú)鱗”。據(jù)醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)檢索證實(shí)，小李所患的是一種非常罕見(jiàn)的皮膚病。
本報(bào)訊 (記者任珊珊 攝影報(bào)道)
不管天
多熱，20歲的安徽農(nóng)村女孩小李(化名)總習(xí)慣穿著長(zhǎng)衣長(zhǎng)褲，還要把雙手藏在衣服下。昨天，在廣州市皮膚病防治所醫(yī)生的面前，小李怯怯地伸出雙手，只見(jiàn)手掌皮膚又厚又硬，如覆蓋著一層泛白的“魚(yú)鱗”，布滿(mǎn)蜂窩狀的小凹，手指邊緣則如鋸齒般，且右手大拇指其實(shí)是兩根手指粘在一起形成的“并指”。據(jù)醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)檢索證實(shí)，小李所患的是一種非常罕見(jiàn)的皮膚病，在國(guó)內(nèi)尚屬首次發(fā)現(xiàn)。
世界上僅發(fā)現(xiàn)20多例患者
這種怪病叫做“殘毀性遺傳性角皮病(魚(yú)鱗病異型)”，是因兜甲蛋白缺損導(dǎo)致皮膚角質(zhì)化異常的結(jié)果，但醫(yī)學(xué)界尚未發(fā)現(xiàn)是什么因素誘發(fā)了這種基因突變。據(jù)2006年最新出版的兒科皮膚病學(xué)教科書(shū)記錄，從1929年“殘毀性遺傳性角皮病”首次被報(bào)告至今，世界上僅發(fā)現(xiàn)20多例患者。
“這種病分為經(jīng)典型和魚(yú)鱗病異型兩種，小李患的魚(yú)鱗病異型更為罕見(jiàn)，國(guó)外僅在五年前發(fā)現(xiàn)過(guò)一例�！�
廣州市皮膚病防治所張錫寶主任醫(yī)師說(shuō)，過(guò)去近八十年間報(bào)告的病人多為白種女性，而亞洲人極為少見(jiàn)。
張錫寶說(shuō)，小李在某種程度上可被視為“殘毀性遺傳性角皮病”的“樣板”，因?yàn)椤八砩习呀炭茣?shū)上講到的幾乎所有癥狀都給占全了”。通�；颊呤种钙つw緊縮，關(guān)節(jié)處則變成環(huán)形，隨著年齡的增長(zhǎng)，手指末端甚至?xí)趦蓚?cè)皮膚組織的“夾擊”下，自發(fā)斷離，這被稱(chēng)為“假阿洪(Ainhum)”病。此病患者還常常具有高頻耳聾，也就是聽(tīng)不見(jiàn)女聲、鳥(niǎo)鳴等頻率高的聲音，并伴發(fā)禿頂。
經(jīng)過(guò)檢查，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)小李除了具有上述癥狀外，全身還覆蓋著厚厚一層因過(guò)度角質(zhì)化形成的“魚(yú)鱗”，腋下則長(zhǎng)滿(mǎn)呈白色的多角形“魚(yú)鱗”狀皮屑�！拔乙惶觳幌丛�，厚皮就猛長(zhǎng)，尤其是膝蓋上面，皮很厚，特別難受。”小李怯怯地告訴醫(yī)生。
據(jù)了解，廣州市第一人民醫(yī)院皮膚科醫(yī)生1998年曾報(bào)告過(guò)，有位女患者從25年起雙手小指關(guān)節(jié)處變成環(huán)形縮窄，并最終在7年之后斷了一指，掌部呈彌漫性角化過(guò)度。醫(yī)生當(dāng)時(shí)初步懷疑是殘毀性遺傳性角皮病，但患者癥狀比較輕，且沒(méi)有出現(xiàn)高頻耳聾、斑禿等典型癥狀。
因天生禿頂而帶著假發(fā)的小李，一遇見(jiàn)陌生人就會(huì)垂下眼簾，顯得十分文靜膽小。醫(yī)生說(shuō)，值得慶幸的是，這個(gè)小姑娘的面容并未像有些患者一樣嚴(yán)重受損，僅僅在眉間、鼻翼、嘴角兩側(cè)有一些油膩性鱗屑，就像吃完粥沒(méi)有擦干凈嘴一樣�！敖�(jīng)過(guò)治療，全身皮膚癥狀至少可以緩解80%，右手‘并指’骨頭沒(méi)有畸形，所以切除之后進(jìn)行矯形，也能盡可能恢復(fù)功能�！�
到處求醫(yī)也弄不清是什么怪病
“我閨女從生下來(lái)手指就不對(duì)勁，三個(gè)月開(kāi)始長(zhǎng)厚皮，長(zhǎng)大以后人家老笑她，讀到三年級(jí)就不敢上學(xué)了�！毙±畹膵寢屨f(shuō)，這些年來(lái)孩子就沒(méi)斷過(guò)藥，吃過(guò)很多民間秘方，也去過(guò)省里大醫(yī)院，就是不清楚得了什么怪病。聽(tīng)說(shuō)女兒的怪病找到了病根，她先喜后愁，言語(yǔ)間透露出放棄治療的意思。
陪同來(lái)看病孩子舅舅說(shuō)，小李家里靠種田為生，還有兩個(gè)妹妹，為了給她治病，家里人已經(jīng)傾囊而出。“為了省錢(qián)，前一天晚上我們下了火車(chē)就在車(chē)站睡了一宿�！奔胰松塘康臅r(shí)候，小李只是眼巴巴地望著他們�！澳悻F(xiàn)在最想要什么？”醫(yī)生問(wèn)她�！安幌胍裁�，”“看見(jiàn)妹妹上學(xué)羨慕嗎？”她點(diǎn)點(diǎn)頭，別過(guò)臉去。
