青島新聞網(wǎng)11月3日訊（記者 朱穎 通訊員 朱曉靖 臧鈺）嶗山區(qū)預(yù)防出生缺陷工作再添一道“防火墻”！記者從嶗山區(qū)衛(wèi)生健康局了解到，10月23日起，嶗山區(qū)孕婦遺傳性耳聾基因免費(fèi)篩查的范圍擴(kuò)大了，篩查的點(diǎn)位也增加啦！與以往相比，免費(fèi)篩查范圍從孕婦本人擴(kuò)大到篩查陽(yáng)性孕婦的配偶檢測(cè)，以及孕婦夫妻雙方攜帶同一耳聾基因的致病突變需進(jìn)行產(chǎn)前診斷的人群，都納入到免費(fèi)的范圍。新的方案把孕婦耳聾基因從以前的篩查4個(gè)基因9個(gè)位點(diǎn)，增加到13個(gè)位點(diǎn)及以上。

嶗山區(qū)婦幼保健中心副主任辛志峰介紹，嶗山區(qū)委區(qū)政府高度重視預(yù)防出生缺陷工作，自2017年起，嶗山區(qū)率先在全市開展遺傳性耳聾基因免費(fèi)篩查，到目前已為全區(qū)6816名孕婦進(jìn)行篩查，共篩查出陽(yáng)性病例435例。經(jīng)過(guò)產(chǎn)前診斷和干預(yù)，預(yù)防性減少了聽力殘疾兒的出生，為提高人口素質(zhì)發(fā)揮了重要作用。

（婦?？漆t(yī)生徐秀問診并為孕婦篩查現(xiàn)場(chǎng)指導(dǎo)）

2020年，嶗山區(qū)政府又將孕婦遺傳性耳聾基因免費(fèi)篩查提質(zhì)擴(kuò)面降費(fèi)納入年度工作重點(diǎn)。嶗山區(qū)衛(wèi)生健康局制定印發(fā)了《青島市嶗山區(qū)孕婦遺傳性耳聾基因免費(fèi)篩查工作實(shí)施方案》，明確了工作目標(biāo)、實(shí)施原則、實(shí)施范圍、工作流程、職責(zé)分工、經(jīng)費(fèi)保障和工作要求，總體思路是以嶗山區(qū)婦幼健康服務(wù)網(wǎng)絡(luò)為依托，增加免費(fèi)篩查孕婦遺傳性耳聾基因位點(diǎn)及人員范圍，實(shí)現(xiàn)減少先天缺陷兒出生，降低出生缺陷發(fā)生率，提高出生人口素質(zhì)的目標(biāo)。

嶗山區(qū)婦幼保健中心婦?？漆t(yī)生陳文麗介紹，今年孕婦遺傳性耳聾基因免費(fèi)篩查的范圍是符合國(guó)家生育政策，夫妻雙方之一為嶗山區(qū)戶籍（包括嶗山駐軍）的孕婦。與以往的政策相比較，免費(fèi)篩查范圍從孕婦本人擴(kuò)大到篩查陽(yáng)性孕婦的配偶檢測(cè)，以及孕婦夫妻雙方攜帶同一耳聾基因的致病突變需進(jìn)行產(chǎn)前診斷的人群，都納入到免費(fèi)的范圍。

（婦?？漆t(yī)生陳文麗在統(tǒng)計(jì)整理孕婦篩查信息）

新的方案把孕婦耳聾基因從以前的篩查4個(gè)基因9個(gè)位點(diǎn)，增加到13個(gè)位點(diǎn)及以上；具體內(nèi)容包括三個(gè)方面：孕婦免費(fèi)耳聾基因篩查包括GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3等4個(gè)常見致病基因的13個(gè)及以上熱點(diǎn)突變，并根據(jù)分子生物學(xué)檢測(cè)技術(shù)進(jìn)展情況適時(shí)增加基因位點(diǎn)；孕婦耳聾基因篩查發(fā)現(xiàn)為GJB2基因或／和SLC26A4基因的突變位點(diǎn)攜帶者，或孕婦為耳聾患者，基因篩查發(fā)現(xiàn)為GJB2基因或SLC26A4基因突變所致，其配偶可進(jìn)行相應(yīng)致聾基因的免費(fèi)測(cè)序檢測(cè)：以上檢測(cè)孕婦夫妻雙方攜帶同一基因的致病突變需進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)，免費(fèi)給予相應(yīng)產(chǎn)前基因診斷（包括穿刺、超聲引導(dǎo)、產(chǎn)前基因診斷檢測(cè)）。

具體流程：各定點(diǎn)采血機(jī)構(gòu)接診醫(yī)師應(yīng)遵循“知情同意”的原則，將遺傳性耳聾基因篩查的目的、準(zhǔn)確率、風(fēng)險(xiǎn)及局限性等充分告知孕婦本人或家屬，做到知情同意并填寫遺傳性耳聾基因產(chǎn)前篩查相關(guān)知情同意書。符合條件的孕婦需攜帶生育服務(wù)手冊(cè)（生育證）、戶口簿到居住地定點(diǎn)采血機(jī)構(gòu)采集靜脈血進(jìn)行免費(fèi)篩查。對(duì)于篩查結(jié)果正常的孕婦由各定點(diǎn)采血機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)篩查結(jié)果的咨詢。對(duì)于篩查結(jié)果陽(yáng)性的孕婦，由青島大學(xué)附屬醫(yī)院、青島市婦女兒童醫(yī)院2家定點(diǎn)篩查醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)召回、進(jìn)行遺傳咨詢、配偶篩查等后續(xù)檢測(cè)及產(chǎn)前診斷服務(wù)。